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“袖珍男孩”过生日 和谐医患现真情
作者:王地槐(病区医生) 郭松福(医院办公室)  发布时间:2012年08月15日

      

 

         8月12日中午时分,市一医院分院石桥病区53床病房内热闹非凡,病区医护人员在王惠华护士长带领下,手捧鲜花和生日蛋糕,来到陈彬的病床前,给佩带呼吸机的陈彬举办生日Party。今天是“袖珍男孩”陈彬的23周岁生日。
        陈彬患粘多糖病,1岁时生长发育即落后于同龄儿童,约3岁后,生长发育几乎停止,四肢短小,膝、踝关节变形,步行呈特殊步态,8岁已不能独立行走。此后,颈椎、胸椎、腰椎及胸廓变形逐渐加重。约5年前开始生活完全不能自理,长期俯卧床上,并间断出现咳嗽、咳痰、胸闷及气促,诊断为肺部感染、呼吸衰竭并以无创呼吸机辅助通气至今。3年前出现排尿困难,予以尿管留置至今。目前陈彬身高只有88厘米,体重21公斤。
        粘多糖病属先天性或原发性代谢异常综合征。是溶酶体水解酶异常,酸性粘多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,并在体内蓄积,导致骨、软骨及各脏器发育异常及功能障碍的一组疾病。粘多糖是结缔组织间的主要成分,包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素等。正常溶酶体中含有多种糖苷酶,约有10种参与酸性粘多糖的降解,其中任何一种糖苷酶缺陷,均可造成酸性粘多糖分解障碍,并在溶酶体内积聚,同时自尿中排出。目前,根据尿中所含酸性粘多糖的种类,以及相关酶缺乏和活性低下的不同,将其分为7大类型。本病临床上十分罕见。一般很难成活至成年。
         陈彬患的是Ⅳ型粘多糖病,属常染色体隐性遗传。典型临床表现为严重短躯干及短肢侏儒,鸡胸、关节松弛、短颈、膝外翻和扁平足等。X线检查有特征性改变,尿中硫酸角质素排泄量增多。本病目前无特殊治疗方法。但易累积主动脉瓣和呼吸道,导致心、肺功能不全而死亡。此外,还可因环枢关节半脱位而致中枢神经系统严重受损。
         23年,8000多个日夜,200000多个小时,陈彬凭着坚强的毅力和乐观的精神与病魔抗争,他创造了一个医学奇迹。
        伴随着生日快乐的歌声响起,陈彬笑得很甜蜜,很美!我们衷心地祝福陈彬,为他祈祷!相信陈彬会为医学奇迹再次刷新!

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